El primer caso fue descrito en 1961 por los doctores Herbert L. Cooper y Kurt Hirschhorn, a partir de un niño varón de seis meses de edad con anomalías en el cierre del tubo neural. Cuando esto último ocurre, origina los denominados defectos del cierre de la línea media que son distintos dependiendo de la región en la que no se haya producido este cierre. Algunos ejemplos son la espina bífida, el paladar hendido y el labio leporino. Los estudios citogenéticos de este paciente revelaron una delección en el brazo corto del cromosoma 4.
Sin embargo, el
síndrome no fue descrito como tal hasta 1965. En este año, fue individualizado
como cromosomopatía de forma independiente y simultánea por dos investigadores
y sus equipos: Kurt Hirschhorn en Estados Unidos y Ulrich Wolf en Alemania. Ambos describieron
en comunicaciones separadas el Síndrome de Wolf-Hirschhorn como una alteración
caracterizada por retraso mental, psicomotor y microcefalia con cráneo peculiar
en forma de yelmo guerrero griego, cuya causa era una delección de material
genético del cromosoma 4.
En el 2001, Zollino
M. y su equipo realizaron la delineación completa del síndrome: recién nacidos
de bajo peso, hipotónicos y con crisis convulsivas.
Por lo tanto, un
esquema de la historia de esta enfermedad podría ser el siguiente:
- 1961: Cooper y Hirschhorn: descripción del primer caso.
- 1965: Ulrich Wolf y Kart Hirschhorn: descripción del Síndrome de Wolf Hirschhorn.
- 2001: Zollino M et al: delineación completa del síndrome.
Es interesante ver cómo investigadores y científicos se complementan para llevar a cabo un estudio en profundidad sobre una enfermedad concreta cómo en este caso el síndrome de Wolf-Hirschhorn.
ResponderEliminarAna Riaza Fernández