martes, 8 de abril de 2014

BIBLIOGRAFÍA

HISTORIA
  1. wolfhirschhorn.com/sindrome
  2. www.mountsinai.org/profiles/kurt-hirschhorn
  3. www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/18932223/i=4&from=wolf%20hirschhorn%20history

PATOLOGÍA GENÉTICA
  1. Wolf-Hirschhorn syndrome. A series of 27 patients: their epidemiological and clinical characteristics. The current situation of the patients and the opinions of their caregivers regarding the diagnostic process].- Blanco-Lago R1, Málaga I, García-Peñas JJ, García-Ron A.  Rev Neurol. 2013 Jul 16;57(2):49-56.
  2. Case Rep Genet. 2013;2013:306098. doi: 10.1155/2013/306098. Epub 2013 May 16. Recombinant chromosome 4 from a familial pericentric inversion: prenatal and adulthood wolf-hirschhorn phenotypes. Malvestiti F1, Benedicenti F, De Toffol S, Chinetti S, Höller A, Grimi B, Fichtel G, Braghetto M, Agrati C, Bonaparte E, Maggi F, Simoni G, Grati FR.
  3. J Med Genet 2004;41:691–698. doi: 10.1136/jmg.2003.016865. Mild Wolf-Hirschhorn syndrome: micro-array CGH analysis of atypical 4p16.3 deletions enables refinement of the genotype-phenotype map. G Van Buggenhout*, C Melotte*, B Dutta, G Froyen, P Van Hummelen, P Marynen, G Matthijs, T de Ravel, K Devriendt, J P Fryns, J R Vermeesch 
  4. Biomed Res Int. 2013;2013:209204. doi: 10.1155/2013/209204. Epub 2013 Feb 3. Diagnosis of familial Wolf-Hirschhorn syndrome due to a paternal cryptic chromosomal rearrangement by conventional and molecular cytogenetic techniques. Venegas-Vega CA1, Fernández-Ramírez F, Zepeda LM, Nieto-Martínez K, Gómez-Laguna L, Garduño-Zarazúa LM, Berumen J, Kofman S, Cervantes A.

MAPEO Y GENES IMPLICADOS EN LA REGIÓN CROMOSÓMICA
  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome

HERENCIA Y CONSEJO GENÉTICO
  1. El Síndrome de Wolf Hirschhorn: guia básica para padres y profesionales de la salud. 
  2. Síndrome de Wolf Hirschhorn: serie de 27 pacientes. Características epidemiológicas y clínicas. Situación actual de los pacientes y opinión de sus cuidadores respecto al proceso diagnostico. Raquel Blanco Lago, Ignacio Málaga, Juan José García Peñas, Adrián García-Ron

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
  1. wolfhirschhorn.org/about-wolf-hirschhorn-syndrome/
  2. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1183/

CITOGENÉTICA
  1. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4  --> GENETICS HOME REFERENCE 
  2. http://www.fmed.uba.ar/depto/histo1a/genetica/adm/sg2.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301362
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22373435
  5. Gran enciclopedia Larousse. Editorial Planeta, S. A., 1992, para la edición española 
  6. Endocrinología de la reproducción: fisiología, fisiopatología y manejo clínico, 4ª edición.  Samuel S. C. YenRobert B. JaffeRobert L. Barbieri
  7. Citogenética. Juan- Ramón Lacadena. Editorial Complutense, S.A. 
  8. Edición en español de: The Cell: a Molecular Aproach, 6th edition. Geoffrey M. Cooper and Robert E. Hausman 

DIAGNÓSTICO GENÉTICO Y TRATAMIENTO
  1. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome
  2. http://wolfhirschhorn.org/about-wolf-hirschhorn-syndrome/
  3. Caracterización de anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal y postnatal mediante técnicas en citogenética molecular- Cristina Hernando Davalillo. Tesis Doctoral 2005.
  4. Wolf-Hirschhorn Syndrome. Battaglia A, Carey JC, South ST, Wright TJ. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, Dolan CR, Fong CT, Smith RJH, Stephens K, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2014. 2002 Apr 29 [updated 2010 Jun 17]. PMID: 20301362 [PubMed].
  5. Diagnosis of familial Wolf-Hirschhorn syndrome due to a paternal cryptic chromosomal rearrangement by conventional and molecular cytogenetic techniques. Venegas-Vega CA, Fernández-Ramírez F, Zepeda LM, Nieto-Martínez K, Gómez-Laguna L, Garduño-Zarazúa LM, Berumen J, Kofman S, Cervantes A. Biomed Res Int. 2013;2013:209204. doi: 10.1155/2013/209204. Epub 2013 Feb 3. PMID: 23484094 [PubMed - indexed for MEDLINE ].

ARTÍCULOS Y NOVEDADES
  1. Wolf-Hirschhorn syndrome. A series of 27 patients: their epidemiological and clinical characteristics
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23836334

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